Den här webbplatsen använder kakor (cookies). Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor. Vad är kakor?

”Vi förstod att vi lever ett väldigt ovanligt liv men att det finns andra som lever på samma sätt som oss”

Att vara förälder till ett barn med en sällsynt diagnos kan vara både tufft och ensamt. Emma deltog i föräldraträffar som Centrum för sällsynta diagnoser anordnar och berättar vad det har betytt för henne att få prata med andra som är i samma situation.

Emma bor tillsammans med sin man och deras två barn på en gård utanför Karlstad. Sonen Jacob, 9 år, är autistisk med svår utvecklingsstörning. För 1,5 år sedan fick familjen även reda på att Jacob har diagnosen 17q12 deletion syndrom, som klassas som en sällsynt diagnos.

 
Emma tillsammans med sin son Jacob. Foto: privat

- Jacob hade lite olika symptom som tillslut ledde till att läkaren på habiliteringen ville gå vidare för att se om han även hade ett kromosomfel, vilket det ju visade sig att han hade, berättar Emma.

Med diagnosen kommer risker för att drabbas av andra sjukdomar, som exempelvis njursjukdomar och en sällsynt form av diabetes.

- Beskedet kom som en chock samtidigt som det var skönt att få veta inför framtiden för att kunna hålla koll, säger Emma.

Efter beskedet upplevde Emma och hennes man att de blev mer ensamma i sin situation.

- När man har ett barn med funktionshinder lever man som i en parallellvärld, och den världen blev ännu mindre när Jacob fick sin diagnos, berättar Emma.

”Föräldraträffarna fick oss att känna oss mindre ensamma”

Emma deltog tillsammans med sin man i föräldraträffarna som Centrum för sällsynta diagnoser anordnar. Att få träffa föräldrar i samma situation var givande på flera sätt.

- Dels kunde jag själv bidra med mina kunskaper och erfarenheter till andra föräldrar med yngre barn som hade mycket framför sig som jag och min man redan gått igenom. Och dels fick vi erfarenheter från föräldrar med äldre barn som gått igenom saker som väntar oss, berättar Emma.

Emma vill uppmana alla föräldrar som har barn med en sällsynt diagnos att gå på träffarna.

- Det var känslosamma möten med mycket tårar, men man ville ändå inte åka därifrån. Att träffa andra i samma situation fick oss att känna oss mindre ensamma, vi förstod att vi lever ett väldigt ovanligt liv men att det finns andra som lever på samma sätt som oss, avslutar Emma.

Vill du också delta i föräldraträffarna? Anmäld dig här. Nästa tillfälle är i februari 2020.

Om Centrum för sällsynta diagnoser

Minst två procent av Sveriges befolkning har en sällsynt diagnos och det finns mellan 6000 och 8000 sällsynta diagnoser. I Sverige definieras en diagnos som sällsynt om en av 10 000 drabbas av en viss sjukdom. Syftet med CSD är att bidra till en förbättrad situation för barn och vuxna med sällsynta diagnoser, och för deras nätverk. CSD vill förbättra kunskapen om och omhändertagandet av patienter i alla åldrar med sällsynta diagnoser. Dessa diagnoser är ofta genetiska, har en omfattande symptombild och leder till funktionsnedsättning. Detta gör att patienterna behöver hjälp från många olika specialister under hela livet.


Sid-funktioner och -information

Sidan granskades den 12 november 2019

Innehållsansvarig: Josefine Gran

Publicerad av Josefine Gran

Anmälan till föräldraträffarna

Har du också ett barn med en sällsynt diagnos och vill delta i träffarna som anordnas av Centrum för sällsynta diagnoser?

Läs mer om och anmäl dig till föräldraträffarna